Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 10
Auch bekannt als: Pontozerebelläre Hypoplasie, CLP1-abhängige
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CLP1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
Häufig (79-30%)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Seizure (Seizure)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
- Proptosis (Proptosis)
- Spastizität (Spasticity)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Gelegentlich (29-5%)
- Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
- Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
Sehr selten (4-1%)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Strabismus (Strabismus)