Dyschromatosis symmetrica hereditaria
Auch bekannt als: Retikuläre Akropigmentierung Dohi
Eine seltene Genodermatose, die durch eine Mischung aus hyperpigmentierten und hypopigmentierten Makulae mit einem Durchmesser von etwa 5 mm gekennzeichnet ist, die sich hauptsächlich an den Extremitäten befinden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ADAR
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Makula-Hyperpigmentierung (Macular hyperpigmentation)
- Makula (Macule)
- Makuläre Hypopigmentierung (Macular hypopigmentation)
Häufig (79-30%)
- Torsionsdystonie (Torsion dystonia)