Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter
Auch bekannt als: Hyperglycerinämie, Hyperglycerolämie
Glycerolkinase-Mangel (GKD) ist eine sehr seltene X-chromosomale Störung des Glyzerol-Stoffwechsels. Biochemisch ist er gekennzeichnet durch erhöhte Glycerol-Plasma- und Urinspiegel. Klinisches Kennzeichen sind unterschiedlich schwere neurometabolische Symptome, die vom Zeitpunkt des Beginns der Symptome abhängen und von lebensbedrohlichen Stoffwechselkrisen im Kindesalter bis zu symptomfreien adulten Formen reichen (infantile GKD, juvenile GKD, adulte GKD; s. diese Termini).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
- Myopathie (Myopathy)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Hypoplasie der Nebennierenrinde (Adrenocortical hypoplasia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
Häufig (79-30%)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Seizure (Seizure)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Skoliose (Scoliosis)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)