Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter

Glycerolkinase-Mangel (GKD) ist eine sehr seltene X-chromosomale Störung des Glyzerol-Stoffwechsels. Biochemisch ist er gekennzeichnet durch erhöhte Glycerol-Plasma- und Urinspiegel. Klinisches Kennzeichen sind unterschiedlich schwere neurometabolische Symptome, die vom Zeitpunkt des Beginns der Symptome abhängen und von lebensbedrohlichen Stoffwechselkrisen im Kindesalter bis zu symptomfreien adulten Formen reichen (infantile GKD, juvenile GKD, adulte GKD; s. diese Termini).
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hypoplasie der Nebennierenrinde (Adrenocortical hypoplasia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
Häufig (79-30%)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Seizure (Seizure)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)