Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter
Auch bekannt als: Hyperglycerinämie, Hyperglycerolämie
Glycerolkinase-Mangel (GKD) ist eine sehr seltene X-chromosomale Störung des Glyzerol-Stoffwechsels. Biochemisch ist er gekennzeichnet durch erhöhte Glycerol-Plasma- und Urinspiegel. Klinisches Kennzeichen sind unterschiedlich schwere neurometabolische Symptome, die vom Zeitpunkt des Beginns der Symptome abhängen und von lebensbedrohlichen Stoffwechselkrisen im Kindesalter bis zu symptomfreien adulten Formen reichen (infantile GKD, juvenile GKD, adulte GKD; s. diese Termini).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hypotonie (Hypotonia)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Myopathie (Myopathy)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
- Hypoplasie der Nebennierenrinde (Adrenocortical hypoplasia)
Häufig (79-30%)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Skoliose (Scoliosis)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Seizure (Seizure)
- Osteoporose (Osteoporosis)