Glycin-Enzephalopathie
Die Glycin-Enzephalopathie (GE) ist ein angeborener Fehler des Glycin-Stoffwechsels mit Akkumulation von Glycin in den Körperflüssigkeiten und Geweben, einschließlich des Gehirns. Die Folge sind neurometabolische Symptome unterschiedlichen Schweregrades.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Abnormale metabolische Hirnbildgebung durch MRS (Abnormal metabolic brain imaging by MRS)
- EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
- Seizure (Seizure)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
Häufig (79-30%)
- Dysregulation der Atmung (Breathing dysregulation)
- Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
- Armer Tropf (Poor suck)
- Lethargie (Lethargy)
- Respiratorische Azidose (Respiratory acidosis)