Glycin-Enzephalopathie
Auch bekannt als: Hyperglycinämie, nicht-ketotische, NKA
Die Glycin-Enzephalopathie (GE) ist ein angeborener Fehler des Glycin-Stoffwechsels mit Akkumulation von Glycin in den Körperflüssigkeiten und Geweben, einschließlich des Gehirns. Die Folge sind neurometabolische Symptome unterschiedlichen Schweregrades.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E72.5
ICD-11 5C50.70
OMIM 605899
OMIM 620398
OMIM 620423
MONDO 0011612
UMLS C0751748
GARD 7219
MeSH D020158
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
- Abnormale metabolische Hirnbildgebung durch MRS (Abnormal metabolic brain imaging by MRS)
- Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Seizure (Seizure)
- Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Hypotonie (Hypotonia)
Häufig (79-30%)
- Dysregulation der Atmung (Breathing dysregulation)
- Armer Tropf (Poor suck)
- Lethargie (Lethargy)
- Respiratorische Azidose (Respiratory acidosis)
- Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)