Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische

Die familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH) ist eine meist symptomfreie genetische Störung des Mineralstoffwechsels mit lebenslang bestehender moderater Hyperkalzämie bei normaler oder verminderter Kalziumausscheidung im Urin und erhöhter Plasmakonzentration des Parathormons (PTH).
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Hypocalciurie (Hypocalciuria)
Sehr häufig (99-80%)
  • Vermindertes Verhältnis der renalen Kalzium-Clearance zur Kreatinin-Clearance (Reduced ratio of renal calcium clearance to creatinine clearance)
  • Parathormon-unabhängige erhöhte renale tubuläre Kalziumrückresorption (Parathormone-independent increased renal tubular calcium reabsorption)
Häufig (79-30%)
  • Nieren-Hypophosphatämie (Renal hypophosphatemia)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
  • Hypermagnesiämie (Hypermagnesemia)
  • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
  • Hypomagnesiurie (Hypomagnesiuria)
  • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
Sehr selten (4-1%)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Lipom (Lipoma)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
Ausgeschlossen (0%)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)