Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische

Auch bekannt als: FBH, FBHH, FHH, Familiäre benigne hypokalziurische Hyperkalzämie, Hyperkalzämie, benigne familiäre

Die familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH) ist eine meist symptomfreie genetische Störung des Mineralstoffwechsels mit lebenslang bestehender moderater Hyperkalzämie bei normaler oder verminderter Kalziumausscheidung im Urin und erhöhter Plasmakonzentration des Parathormons (PTH).
Klassifikation & Codes
ICD-10 E83.5 ICD-11 5A51.2 OMIM 145980 OMIM 145981 OMIM 600740 MONDO 0018458 UMLS C1809471 GARD 10828 MedDRA 10068698
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Hypocalciurie (Hypocalciuria)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
Sehr häufig (99-80%)
  • Vermindertes Verhältnis der renalen Kalzium-Clearance zur Kreatinin-Clearance (Reduced ratio of renal calcium clearance to creatinine clearance)
  • Parathormon-unabhängige erhöhte renale tubuläre Kalziumrückresorption (Parathormone-independent increased renal tubular calcium reabsorption)
Häufig (79-30%)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Nieren-Hypophosphatämie (Renal hypophosphatemia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
  • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
  • Hypomagnesiurie (Hypomagnesiuria)
  • Hypermagnesiämie (Hypermagnesemia)
Sehr selten (4-1%)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Lipom (Lipoma)
  • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
Ausgeschlossen (0%)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)