Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel

Auch bekannt als: Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 15, SCAR15, Salih-Ataxie

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.1 OMIM 615705 MONDO 0014311 UMLS C3810326
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RUBCN

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Seizure (Seizure)
  • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)