Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel

Auch bekannt als: Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 23, SCAR23

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.1 OMIM 616949 MONDO 0014846 UMLS C4750914
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TDP2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Seizure (Seizure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Ataxie (Ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)