Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
  • Ataxie (Ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)