Intelligenzminderung-Augenanomalien-Mikrozephalie-periphere Spastik-Syndrom

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Spastizität (Spasticity)
Häufig (79-30%)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
Gelegentlich (29-5%)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Syringomyelie (Syringomyelia)
  • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
  • Myopie (Myopia)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
Sehr selten (4-1%)
  • Seizure (Seizure)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)