Intelligenzminderung-Augenanomalien-Mikrozephalie-periphere Spastik-Syndrom
Auch bekannt als: CTNNB1-NDD, CTNNB1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung, NEDSDV, Neurologische Entwicklungsstörung mit spastischer Diplegie und Sehstörungen
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CTNNB1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Spastizität (Spasticity)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
Häufig (79-30%)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
- Myopie (Myopia)
- Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
- Fesselndes Kabel (Tethered cord)
- Syringomyelie (Syringomyelia)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Hypermetropie (Hypermetropia)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Strabismus (Strabismus)
Sehr selten (4-1%)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Seizure (Seizure)