Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom

Auch bekannt als: NGLY1-CDDG, NGLY1-Mangel

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.8 ICD-11 5C54.Y OMIM 615273 MONDO 0800044 UMLS C3808991 GARD 12315 MeSH C000626124
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NGLY1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
Häufig (79-30%)
  • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Verminderte 5-Hydroxyindolessigsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Hypotriglyceridemia (Hypotriglyceridemia)
  • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Verringertes Liquor-Protein (Decreased CSF protein)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Alacrima (Alacrima)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
  • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
  • Verringertes Liquor-Albumin (Decreased CSF albumin)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Verminderter Biopterinspiegel im Liquor (Decreased CSF biopterin level)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
Gelegentlich (29-5%)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber (Nodular regenerative hyperplasia of liver)
  • Sklerose der Fußwurzel (Tarsal sclerosis)
  • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
  • Starre Blicke (Staring gaze)
  • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
  • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
  • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Mikrovesikuläre hepatische Steatose (Microvesicular hepatic steatosis)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Chorea (Chorea)
  • Ermüdbare Schwäche der Sprechmuskeln (Fatigable weakness of speech muscles)
  • Verringertes Energieaufkommen im Ruhezustand (Decreased resting energy expenditure)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
  • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
  • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
  • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
  • Astasia (Astasia)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Gliose (Gliosis)
  • Sklerose der Fingerphalanx (Sclerosis of finger phalanx)
  • Beeinträchtigte orale Bolusbildung (Impaired oral bolus formation)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
  • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Saugreflex (Suck reflex)
  • Akromesomelie (Acromesomelia)
  • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
  • Aktion Tremor (Action tremor)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Athetose (Athetosis)
  • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Axonaler Verlust (Axonal loss)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
Sehr selten (4-1%)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Lagophthalmos (Lagophthalmos)
  • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)