FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Makuladegeneration (Macular degeneration)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Syringomyelie (Syringomyelia)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Nicht-progressive Enzephalopathie (Nonprogressive encephalopathy)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
  • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)