FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom
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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FBLN1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
- Sabberndes (Drooling)
- Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
- Nicht-progressive Enzephalopathie (Nonprogressive encephalopathy)
- Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Makuladegeneration (Macular degeneration)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
- Syndaktylie (Syndactyly)
- Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
- Dystonie (Dystonia)
- Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
- Syringomyelie (Syringomyelia)
- Dysarthrie (Dysarthria)