Helsmoortel-Van der Aa-Syndrom

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch Intelligenzminderung (IM), autistische Merkmale, Magen-Darm-Probleme, Hypotonie, verzögerte Sprachentwicklung, Verhaltens- und Schlafstörungen, Schmerzunempfindlichkeit, Krampfanfälle, strukturelle Anomalien des Gehirns, dysmorphe Merkmale und Sehstörungen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
Häufig (79-30%)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Ängste (Anxiety)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
  • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
  • Polyphagie (Polyphagia)
  • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Schrägstellung der Lidspalte (Slanting of the palpebral fissure)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
  • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
  • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Ansaugung (Aspiration)
Sehr selten (4-1%)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Breiter Hallux (Broad hallux)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Seizure (Seizure)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Exotropie (Exotropia)