Tatton-Brown-Rahman-Syndrom

Auch bekannt als: DNMT3A-abhängiges Großwuchs-Syndrom, Tatton-Brown-Rahman-Großwuchs-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch eine hohe Statur aufgrund von postnatalem Überwachsen, leichter bis mittelschwerer Intelligenzminderung, Gelenkhypermobilität und subtilen, charakteristischen Gesichtszügen gekennzeichnet ist, die oft in der Jugend sichtbar werden (z. B. rundes Gesicht, tief angesetzte, dicke, waagerechte Augenbrauen, schmale Lidspalten und hervorstehende obere mittlere Schneidezähne). Übergewicht, Hypotonie, Verhaltens- und psychiatrische Probleme sind häufig. Andere klinische Merkmale können Anfälle, Kryptorchismus und Herz-Kreislauf-Erkrankungen (einschließlich angeborener Herzfehler und Aortenwurzeldilatation) umfassen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.3 ICD-11 LD2C OMIM 615879 MONDO 0014382 UMLS C4014545
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DNMT3A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Adipositas (Obesity)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Weit auseinander liegende Zehen (Widely spaced toes)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Ängste (Anxiety)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
  • Große Abstände zwischen den mittleren Schneidezähnen im Oberkiefer (Widely-spaced maxillary central incisors)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Seizure (Seizure)
Sehr selten (4-1%)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
  • Kurze Kolumella (Short columella)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Myeloische Leukämie (Myeloid leukemia)
  • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Supraventrikuläre Tachykardie mit akzessorisch vermittelter Leitungsbahn (Supraventricular tachycardia with an accessory connection mediated pathway)
  • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)