Tatton-Brown-Rahman-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch eine hohe Statur aufgrund von postnatalem Überwachsen, leichter bis mittelschwerer Intelligenzminderung, Gelenkhypermobilität und subtilen, charakteristischen Gesichtszügen gekennzeichnet ist, die oft in der Jugend sichtbar werden (z. B. rundes Gesicht, tief angesetzte, dicke, waagerechte Augenbrauen, schmale Lidspalten und hervorstehende obere mittlere Schneidezähne). Übergewicht, Hypotonie, Verhaltens- und psychiatrische Probleme sind häufig. Andere klinische Merkmale können Anfälle, Kryptorchismus und Herz-Kreislauf-Erkrankungen (einschließlich angeborener Herzfehler und Aortenwurzeldilatation) umfassen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
Häufig (79-30%)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Adipositas (Obesity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Ängste (Anxiety)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Seizure (Seizure)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Große Abstände zwischen den mittleren Schneidezähnen im Oberkiefer (Widely-spaced maxillary central incisors)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Weit auseinander liegende Zehen (Widely spaced toes)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Sehr selten (4-1%)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Supraventrikuläre Tachykardie mit akzessorisch vermittelter Leitungsbahn (Supraventricular tachycardia with an accessory connection mediated pathway)
  • Myeloische Leukämie (Myeloid leukemia)
  • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
  • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
  • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Kurze Kolumella (Short columella)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)