Tatton-Brown-Rahman-Syndrom

Auch bekannt als: DNMT3A-abhängiges Großwuchs-Syndrom, Tatton-Brown-Rahman-Großwuchs-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch eine hohe Statur aufgrund von postnatalem Überwachsen, leichter bis mittelschwerer Intelligenzminderung, Gelenkhypermobilität und subtilen, charakteristischen Gesichtszügen gekennzeichnet ist, die oft in der Jugend sichtbar werden (z. B. rundes Gesicht, tief angesetzte, dicke, waagerechte Augenbrauen, schmale Lidspalten und hervorstehende obere mittlere Schneidezähne). Übergewicht, Hypotonie, Verhaltens- und psychiatrische Probleme sind häufig. Andere klinische Merkmale können Anfälle, Kryptorchismus und Herz-Kreislauf-Erkrankungen (einschließlich angeborener Herzfehler und Aortenwurzeldilatation) umfassen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.3 ICD-11 LD2C OMIM 615879 MONDO 0014382 UMLS C4014545
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DNMT3A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Adipositas (Obesity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Große Abstände zwischen den mittleren Schneidezähnen im Oberkiefer (Widely-spaced maxillary central incisors)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Ängste (Anxiety)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Weit auseinander liegende Zehen (Widely spaced toes)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Seizure (Seizure)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
Sehr selten (4-1%)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
  • Myeloische Leukämie (Myeloid leukemia)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
  • Kurze Kolumella (Short columella)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
  • Supraventrikuläre Tachykardie mit akzessorisch vermittelter Leitungsbahn (Supraventricular tachycardia with an accessory connection mediated pathway)