Tatton-Brown-Rahman-Syndrom

Auch bekannt als: DNMT3A-abhängiges Großwuchs-Syndrom, Tatton-Brown-Rahman-Großwuchs-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch eine hohe Statur aufgrund von postnatalem Überwachsen, leichter bis mittelschwerer Intelligenzminderung, Gelenkhypermobilität und subtilen, charakteristischen Gesichtszügen gekennzeichnet ist, die oft in der Jugend sichtbar werden (z. B. rundes Gesicht, tief angesetzte, dicke, waagerechte Augenbrauen, schmale Lidspalten und hervorstehende obere mittlere Schneidezähne). Übergewicht, Hypotonie, Verhaltens- und psychiatrische Probleme sind häufig. Andere klinische Merkmale können Anfälle, Kryptorchismus und Herz-Kreislauf-Erkrankungen (einschließlich angeborener Herzfehler und Aortenwurzeldilatation) umfassen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.3 ICD-11 LD2C OMIM 615879 MONDO 0014382 UMLS C4014545
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DNMT3A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Adipositas (Obesity)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Gelegentlich (29-5%)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Ängste (Anxiety)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Große Abstände zwischen den mittleren Schneidezähnen im Oberkiefer (Widely-spaced maxillary central incisors)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Weit auseinander liegende Zehen (Widely spaced toes)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Seizure (Seizure)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Sehr selten (4-1%)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Myeloische Leukämie (Myeloid leukemia)
  • Supraventrikuläre Tachykardie mit akzessorisch vermittelter Leitungsbahn (Supraventricular tachycardia with an accessory connection mediated pathway)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
  • Kurze Kolumella (Short columella)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)