Tatton-Brown-Rahman-Syndrom

Auch bekannt als: DNMT3A-abhängiges Großwuchs-Syndrom, Tatton-Brown-Rahman-Großwuchs-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch eine hohe Statur aufgrund von postnatalem Überwachsen, leichter bis mittelschwerer Intelligenzminderung, Gelenkhypermobilität und subtilen, charakteristischen Gesichtszügen gekennzeichnet ist, die oft in der Jugend sichtbar werden (z. B. rundes Gesicht, tief angesetzte, dicke, waagerechte Augenbrauen, schmale Lidspalten und hervorstehende obere mittlere Schneidezähne). Übergewicht, Hypotonie, Verhaltens- und psychiatrische Probleme sind häufig. Andere klinische Merkmale können Anfälle, Kryptorchismus und Herz-Kreislauf-Erkrankungen (einschließlich angeborener Herzfehler und Aortenwurzeldilatation) umfassen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.3 ICD-11 LD2C OMIM 615879 MONDO 0014382 UMLS C4014545
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DNMT3A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
Häufig (79-30%)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Adipositas (Obesity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Ängste (Anxiety)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Weit auseinander liegende Zehen (Widely spaced toes)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Große Abstände zwischen den mittleren Schneidezähnen im Oberkiefer (Widely-spaced maxillary central incisors)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Seizure (Seizure)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Sehr selten (4-1%)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Supraventrikuläre Tachykardie mit akzessorisch vermittelter Leitungsbahn (Supraventricular tachycardia with an accessory connection mediated pathway)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Myeloische Leukämie (Myeloid leukemia)
  • Kurze Kolumella (Short columella)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
  • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
  • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)