Acitretin/Etretinat-Embryofetopathie
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Teratogene Exposition von Müttern (Maternal teratogenic exposure)
Häufig (79-30%)
- Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
- Mikrotie (Microtia)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
- Bradykardie (Bradycardia)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Aplasie/Hypoplasie des Oberkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the maxilla)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Aplasie/Hypoplasie des Sehnervs (Aplasia/Hypoplasia of the optic nerve)
- Konotrunkaler Defekt (Conotruncal defect)
- Abnormität des Fersenbeins (Abnormality of the calcaneus)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
- Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
- Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
- Hypoplastische Nasenscheidewand (Hypoplastic nasal septum)
Gelegentlich (29-5%)
- Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
- Aplasie/Hypoplasie der Knochen der unteren Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the lower limbs)
- Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Aplasie/Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs)