Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I

Eine seltene, hereditäre, mit Glukokortikoiden behandelbare Form des primären Aldosteronismus (PA), die durch früh einsetzenden Bluthochdruck, Hyperaldosteronismus, variable Hypokaliämie, niedrige Plasma-Renin-Aktivität (PRA) und abnorme Produktion von 18-Oxokortisol und 18-Hydroxycortisol gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter, Erwachsenenalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Verminderte zirkulierende Reninkonzentration (Decreased circulating renin concentration)
Häufig (79-30%)
  • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
  • Erhöhtes Aldosteron-Renin-Verhältnis (Elevated aldosterone:renin ratio)
  • Hyperaldosteronismus (Increased circulating aldosterone concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Präeklampsie (Preeclampsia)
  • Sekretorisches adrenokortikales Adenom (Secretory adrenocortical adenoma)
  • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Tinnitus (Tinnitus)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Übelkeit (Nausea)
  • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Polydipsie (Polydipsia)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Therapieresistente Hypertonie (Hypertension resistant to conventional therapy)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)