Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I

Auch bekannt als: FH-I, FH1, GRA, Glucocorticoid-behandelbarer Aldosteronismus, Hypertension mit Dexamethason-Sensibilität, Hypertension mit Glukokortikoid-Sensibilität

Eine seltene, hereditäre, mit Glukokortikoiden behandelbare Form des primären Aldosteronismus (PA), die durch früh einsetzenden Bluthochdruck, Hyperaldosteronismus, variable Hypokaliämie, niedrige Plasma-Renin-Aktivität (PRA) und abnorme Produktion von 18-Oxokortisol und 18-Hydroxycortisol gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E26.0 ICD-11 5A72.0 OMIM 103900 MONDO 0007080 UMLS C3838731 GARD 2790 MeSH C563177
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CYP11B1 CYP11B2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte zirkulierende Reninkonzentration (Decreased circulating renin concentration)
  • Hypertonie (Hypertension)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhtes Aldosteron-Renin-Verhältnis (Elevated aldosterone:renin ratio)
  • Hyperaldosteronismus (Increased circulating aldosterone concentration)
  • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
  • Polydipsie (Polydipsia)
  • Übelkeit (Nausea)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Präeklampsie (Preeclampsia)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Sekretorisches adrenokortikales Adenom (Secretory adrenocortical adenoma)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Therapieresistente Hypertonie (Hypertension resistant to conventional therapy)
  • Tinnitus (Tinnitus)