Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
Sehr häufig (99-80%)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Herzgeräusche (Heart murmur)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
- Verkalkung der Thorax-Aorta (Thoracic aorta calcification)
- Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
- Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
Häufig (79-30%)
- Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
- Hypertonie (Hypertension)
Sehr selten (4-1%)
- Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
- Aszendierende Aortendissektion (Ascending aortic dissection)
- Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)