Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form

Auch bekannt als: Familiäre BAV

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q23.1 ICD-11 LA8A.22 OMIM 109730 OMIM 614823 OMIM 617912 OMIM 618496 MONDO 0007194 UMLS C4749284
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GATA5 NKX2-5 NOTCH1 ROBO4 SMAD6

Symptome

Obligat (100%)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
Sehr häufig (99-80%)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Verkalkung der Thorax-Aorta (Thoracic aorta calcification)
  • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
Häufig (79-30%)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
Sehr selten (4-1%)
  • Aszendierende Aortendissektion (Ascending aortic dissection)
  • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)