Mikrodeletionssyndrom 1p31p32
Auch bekannt als: Del(1)(p31p32), Monosomie 1p31p32
Das 1p31p32-Mikrodeletionssyndrom ist ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 1 resultiert. Es ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, Corpus-Callosum-Agenesie/Hypoplasie und kraniofaziale Dysmorphien wie Makrozephalie (verursacht durch Hydrozephalus oder Ventrikulomegalie), tief angesetzte Ohren, antevertierte Nasenlöcher und Mikrognathie. Harnwegsdefekte (z. B. vesikoureteraler Reflux, Harninkontinenz) sind ebenfalls häufig assoziiert. Zu den weiteren berichteten variablen Manifestationen gehören Hypotonie, Tethered Cord, Chiari-Malformation Typ 1 und Krampfanfälle.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NFIA
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
- Fesselndes Kabel (Tethered cord)
- Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
- Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
- Seizure (Seizure)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Cutis marmorata (Cutis marmorata)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
Sehr selten (4-1%)
- Moyamoya-Phänomen (Moyamoya phenomenon)