Mikrodeletionssyndrom 1p31p32

Auch bekannt als: Del(1)(p31p32), Monosomie 1p31p32

Das 1p31p32-Mikrodeletionssyndrom ist ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 1 resultiert. Es ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, Corpus-Callosum-Agenesie/Hypoplasie und kraniofaziale Dysmorphien wie Makrozephalie (verursacht durch Hydrozephalus oder Ventrikulomegalie), tief angesetzte Ohren, antevertierte Nasenlöcher und Mikrognathie. Harnwegsdefekte (z. B. vesikoureteraler Reflux, Harninkontinenz) sind ebenfalls häufig assoziiert. Zu den weiteren berichteten variablen Manifestationen gehören Hypotonie, Tethered Cord, Chiari-Malformation Typ 1 und Krampfanfälle.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NFIA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
  • Seizure (Seizure)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
Gelegentlich (29-5%)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Moyamoya-Phänomen (Moyamoya phenomenon)