Mikrodeletionssyndrom 1p31p32

Das 1p31p32-Mikrodeletionssyndrom ist ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 1 resultiert. Es ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, Corpus-Callosum-Agenesie/Hypoplasie und kraniofaziale Dysmorphien wie Makrozephalie (verursacht durch Hydrozephalus oder Ventrikulomegalie), tief angesetzte Ohren, antevertierte Nasenlöcher und Mikrognathie. Harnwegsdefekte (z. B. vesikoureteraler Reflux, Harninkontinenz) sind ebenfalls häufig assoziiert. Zu den weiteren berichteten variablen Manifestationen gehören Hypotonie, Tethered Cord, Chiari-Malformation Typ 1 und Krampfanfälle.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
  • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Seizure (Seizure)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
Sehr selten (4-1%)
  • Moyamoya-Phänomen (Moyamoya phenomenon)