MEND-Syndrom

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhtes 8-Dehydrocholesterin (Elevated 8-dehydrocholesterol)
  • Erhöhtes 8(9)-Cholestenol (Elevated 8(9)-cholestenol)
Häufig (79-30%)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Lange Finger (Long fingers)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Abnormität des Nasenrückens (Abnormality of the nasal bridge)
  • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
  • Breiter Hallux (Broad hallux)
  • Seizure (Seizure)
  • Asymmetrie des Mundes (Asymmetry of the mouth)
  • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Langer Hals (Long neck)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)