Episodische Ataxie mit undeutlicher Aussprache

Auch bekannt als: Ataxie, episodische, Typ 8

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.8 OMIM 616055 MONDO 0014476 UMLS C4015108
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Lallende Sprache (Slurred speech)
Häufig (79-30%)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Zittern (Tremor)
Gelegentlich (29-5%)
  • Migräne (Migraine)
  • Myokymia (Myokymia)