Moyamoya-Krankheit mit früh-einsetzender Achalasie

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Schlaganfall (Stroke)
Häufig (79-30%)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Moyamoya-Phänomen (Moyamoya phenomenon)
Gelegentlich (29-5%)
  • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Abnorme Thrombozytenaggregation (Abnormal platelet aggregation)