Moyamoya-Krankheit mit früh-einsetzender Achalasie

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Klassifikation & Codes
ICD-10 K22.0 ICD-11 DA21.0 OMIM 615750 MONDO 0014331 UMLS C4305378
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GUCY1A1

Symptome

Obligat (100%)
  • Schlaganfall (Stroke)
Häufig (79-30%)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Moyamoya-Phänomen (Moyamoya phenomenon)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Thrombozytenaggregation (Abnormal platelet aggregation)
  • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)