Mediane Spalte der Ober- und Unterlippe, familiäre Form

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch unvollständige mediane Spalten sowohl der Unterlippe (beschränkt auf den Lippenrotbereich, ohne Muskelbeteiligung) als auch der Oberlippe (mit Muskelbeteiligung), doppeltes Lippenbändchen und eine Fusion der oberen Gingiva und der oberen Lippenschleimhaut (was zu einer flachen oberen Vestibulärfalte führt) gekennzeichnet ist, zusätzlich zu einer schlechten Zahnstellung und einem vergrößerten Interdentalabstand zwischen den unteren und oberen mittleren Schneidezähnen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
  • Unterlippenspalte (Cleft lower lip)
  • Anomalie des Oberkiefers (Abnormality of the maxilla)
  • Anomalie des M. orbicularis oris (Abnormality of orbicularis oris muscle)
  • Diastema (Diastema)
  • Unregelmäßiges Gebiss (Irregular dentition)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Verschmelzung des Zahnfleisches (Fusion of gums)