Mediane Spalte der Ober- und Unterlippe, familiäre Form

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch unvollständige mediane Spalten sowohl der Unterlippe (beschränkt auf den Lippenrotbereich, ohne Muskelbeteiligung) als auch der Oberlippe (mit Muskelbeteiligung), doppeltes Lippenbändchen und eine Fusion der oberen Gingiva und der oberen Lippenschleimhaut (was zu einer flachen oberen Vestibulärfalte führt) gekennzeichnet ist, zusätzlich zu einer schlechten Zahnstellung und einem vergrößerten Interdentalabstand zwischen den unteren und oberen mittleren Schneidezähnen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Anomalie des M. orbicularis oris (Abnormality of orbicularis oris muscle)
  • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Unterlippenspalte (Cleft lower lip)
  • Unregelmäßiges Gebiss (Irregular dentition)
  • Anomalie des Oberkiefers (Abnormality of the maxilla)
  • Diastema (Diastema)
  • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
  • Verschmelzung des Zahnfleisches (Fusion of gums)