Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3
Auch bekannt als: Del(14)(q24.1q24.3), Monosomie 14q24.1q24.3
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Kurzer Daumen (Short thumb)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
Gelegentlich (29-5%)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Kurze Nase (Short nose)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Ektopische Niere (Ectopic kidney)
- Begrenzte Streckung und Supination des Ellbogens (Limited elbow extension and supination)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
- Synophrys (Synophrys)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
- Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)