Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3
Auch bekannt als: Del(9)(q31.1q31.3), Monosomie 9q31.1q31.3
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Flache Seite (Flat face)
- Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
- Übergewicht (Overweight)
- Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
- Kleine Hand (Small hand)
- Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
- Breites Kinn (Broad chin)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
- Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
- Dickes Haar (Thick hair)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
- Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)