Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Dickes Haar (Thick hair)
  • Übergewicht (Overweight)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Breites Kinn (Broad chin)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)