AXIN2-assoziierte Polyposis

Auch bekannt als: AXIN2-abhängige adenomatöse Polyposis

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Klassifikation & Codes
ICD-10 D12.6 ICD-11 2B90.Y OMIM 608615 MONDO 0018426 UMLS C5680012
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AXIN2

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
  • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
Ausgeschlossen (0%)
  • Abnormität des Odontoidgewebes (Abnormality of odontoid tissue)
  • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)