Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen

Auch bekannt als: C9ORF72-abhängige Phänokopie der Huntington-Krankheit

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G10 MONDO 0018425 UMLS C5190586
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
C9ORF72

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
  • Chorea (Chorea)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Steifigkeit (Rigidity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Depression (Depression)
  • Ängste (Anxiety)
  • Zittern (Tremor)
  • Psychose (Psychosis)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
Sehr selten (4-1%)
  • Myoklonus (Myoclonus)