Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Chorea (Chorea)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Ataxie (Ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Psychose (Psychosis)
  • Depression (Depression)
  • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Ängste (Anxiety)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Zittern (Tremor)
Sehr selten (4-1%)
  • Myoklonus (Myoclonus)