Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 2
Eine seltene mitochondriale Erkrankung mit schwerer Regression im Kindesalter nach normaler Entwicklung, epileptischer Enzephalopathie, Hypotonie, Bewegungsstörungen, Kardiomyopathie, Hyperglykämie und Laktatazidose. Eine Optikusatrophie kann ebenfalls auftreten. Die zerebralen Bildgebungsbefunde sind sehr variabel und umfassen Anomalien der weißen Substanz. Die Krankheit verläuft in der Regel im Säuglingsalter tödlich.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Spastizität (Spasticity)
- Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
- Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes II (Decreased activity of mitochondrial complex II)
- Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
- Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)
- Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
- Erhöhtes Serumpyruvat (Increased circulating pyruvate concentration)
- Erhöhter Tiglylglycinspiegel im Urin (Elevated urine tiglylglycine level)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Lethargie (Lethargy)
- Seizure (Seizure)
- Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
- Hyperglycinuria (Hyperglycinuria)
- Erhöhte Glycinkonzentration im Liquor (Increased CSF glycine concentration)
- Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
- Nystagmus (Nystagmus)