Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 2
Auch bekannt als: BOLA3-Mangel
Eine seltene mitochondriale Erkrankung mit schwerer Regression im Kindesalter nach normaler Entwicklung, epileptischer Enzephalopathie, Hypotonie, Bewegungsstörungen, Kardiomyopathie, Hyperglykämie und Laktatazidose. Eine Optikusatrophie kann ebenfalls auftreten. Die zerebralen Bildgebungsbefunde sind sehr variabel und umfassen Anomalien der weißen Substanz. Die Krankheit verläuft in der Regel im Säuglingsalter tödlich.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BOLA3
Symptome
Häufig (79-30%)
- Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
- Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
- Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes II (Decreased activity of mitochondrial complex II)
- Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
- Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Spastizität (Spasticity)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)
Gelegentlich (29-5%)
- Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
- Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
- Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
- Lethargie (Lethargy)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Erhöhter Tiglylglycinspiegel im Urin (Elevated urine tiglylglycine level)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
- Erhöhtes Serumpyruvat (Increased circulating pyruvate concentration)
- Erhöhte Glycinkonzentration im Liquor (Increased CSF glycine concentration)
- Hyperglycinuria (Hyperglycinuria)
- Seizure (Seizure)