Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 2
Auch bekannt als: BOLA3-Mangel
Eine seltene mitochondriale Erkrankung mit schwerer Regression im Kindesalter nach normaler Entwicklung, epileptischer Enzephalopathie, Hypotonie, Bewegungsstörungen, Kardiomyopathie, Hyperglykämie und Laktatazidose. Eine Optikusatrophie kann ebenfalls auftreten. Die zerebralen Bildgebungsbefunde sind sehr variabel und umfassen Anomalien der weißen Substanz. Die Krankheit verläuft in der Regel im Säuglingsalter tödlich.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BOLA3
Symptome
Häufig (79-30%)
- Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
- Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Spastizität (Spasticity)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes II (Decreased activity of mitochondrial complex II)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
- Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)
Gelegentlich (29-5%)
- Erhöhte Glycinkonzentration im Liquor (Increased CSF glycine concentration)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
- Hyperglycinuria (Hyperglycinuria)
- Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
- Erhöhter Tiglylglycinspiegel im Urin (Elevated urine tiglylglycine level)
- Lethargie (Lethargy)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Erhöhtes Serumpyruvat (Increased circulating pyruvate concentration)
- Seizure (Seizure)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)