Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 2
Auch bekannt als: BOLA3-Mangel
Eine seltene mitochondriale Erkrankung mit schwerer Regression im Kindesalter nach normaler Entwicklung, epileptischer Enzephalopathie, Hypotonie, Bewegungsstörungen, Kardiomyopathie, Hyperglykämie und Laktatazidose. Eine Optikusatrophie kann ebenfalls auftreten. Die zerebralen Bildgebungsbefunde sind sehr variabel und umfassen Anomalien der weißen Substanz. Die Krankheit verläuft in der Regel im Säuglingsalter tödlich.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BOLA3
Symptome
Häufig (79-30%)
- Spastizität (Spasticity)
- Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
- Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
- Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes II (Decreased activity of mitochondrial complex II)
- Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
Gelegentlich (29-5%)
- Erhöhter Tiglylglycinspiegel im Urin (Elevated urine tiglylglycine level)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Hyperglycinuria (Hyperglycinuria)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Lethargie (Lethargy)
- Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
- Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
- Erhöhte Glycinkonzentration im Liquor (Increased CSF glycine concentration)
- Erhöhtes Serumpyruvat (Increased circulating pyruvate concentration)
- Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
- Seizure (Seizure)