Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 1
Auch bekannt als: NFU1-Mangel
Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch Gedeihstörung, infantile Enzephalopathie, Muskelhypotonie, globale Entwicklungsverzögerung und -rückbildung, pulmonale arterielle Hypertonie, Apnoe- und Bradykardie-Episoden, respiratorisches Versagen, Hyperglyzinämie und Laktatazidose gekennzeichnet ist. Es wurde auch über hypertrophe oder dilatative Kardiomyopathie berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann eine Leukoenzephalopathie zeigen, die unterschiedliche Regionen betrifft. Die Krankheit verläuft in der Regel im frühen Säuglingsalter tödlich.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NFU1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
- Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
- Enzephalopathie (Encephalopathy)
- Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
- Verminderte Aktivität der mitochondrialen Atmungskette (Decreased activity of mitochondrial respiratory chain)
- Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Erhöhte Glycinkonzentration im Liquor (Increased CSF glycine concentration)
- Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
- Laktatazidurie (Lacticaciduria)
- Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
- Hyperglycinuria (Hyperglycinuria)
- Bradykardie (Bradycardia)
- Glutarsäureurie (Glutaric aciduria)
- Appendikuläre Spastik (Appendicular spasticity)
- Seizure (Seizure)