Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 1
Auch bekannt als: NFU1-Mangel
Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch Gedeihstörung, infantile Enzephalopathie, Muskelhypotonie, globale Entwicklungsverzögerung und -rückbildung, pulmonale arterielle Hypertonie, Apnoe- und Bradykardie-Episoden, respiratorisches Versagen, Hyperglyzinämie und Laktatazidose gekennzeichnet ist. Es wurde auch über hypertrophe oder dilatative Kardiomyopathie berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann eine Leukoenzephalopathie zeigen, die unterschiedliche Regionen betrifft. Die Krankheit verläuft in der Regel im frühen Säuglingsalter tödlich.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NFU1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
- Verminderte Aktivität der mitochondrialen Atmungskette (Decreased activity of mitochondrial respiratory chain)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Enzephalopathie (Encephalopathy)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
- Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
Gelegentlich (29-5%)
- Laktatazidurie (Lacticaciduria)
- Appendikuläre Spastik (Appendicular spasticity)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
- Glutarsäureurie (Glutaric aciduria)
- Hyperglycinuria (Hyperglycinuria)
- Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
- Erhöhte Glycinkonzentration im Liquor (Increased CSF glycine concentration)
- Seizure (Seizure)
- Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Bradykardie (Bradycardia)