Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 1
Auch bekannt als: NFU1-Mangel
Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch Gedeihstörung, infantile Enzephalopathie, Muskelhypotonie, globale Entwicklungsverzögerung und -rückbildung, pulmonale arterielle Hypertonie, Apnoe- und Bradykardie-Episoden, respiratorisches Versagen, Hyperglyzinämie und Laktatazidose gekennzeichnet ist. Es wurde auch über hypertrophe oder dilatative Kardiomyopathie berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann eine Leukoenzephalopathie zeigen, die unterschiedliche Regionen betrifft. Die Krankheit verläuft in der Regel im frühen Säuglingsalter tödlich.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NFU1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
- Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Verminderte Aktivität der mitochondrialen Atmungskette (Decreased activity of mitochondrial respiratory chain)
- Enzephalopathie (Encephalopathy)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
Gelegentlich (29-5%)
- Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
- Seizure (Seizure)
- Laktatazidurie (Lacticaciduria)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Erhöhte Glycinkonzentration im Liquor (Increased CSF glycine concentration)
- Bradykardie (Bradycardia)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
- Appendikuläre Spastik (Appendicular spasticity)
- Glutarsäureurie (Glutaric aciduria)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Hyperglycinuria (Hyperglycinuria)
- Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)