Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend

Auch bekannt als: Im Kindesalter beginnende Spastik mit nicht-ketotischer Hyperglyzinämie-Variante, Spastik-Ataxie-Ganganomalien-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.8 ICD-11 5C53.Y OMIM 616859 MONDO 0014803 UMLS C4225178
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GLRX5

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Nonketotic hyperglycinemia)
  • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
Häufig (79-30%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
  • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
  • Verlust der Gehfähigkeit in der frühen Kindheit (Loss of ability to walk in early childhood)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Ataxie (Ataxia)
Sehr selten (4-1%)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
Ausgeschlossen (0%)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)