Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend
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Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Progressive Spastik (Progressive spasticity)
- Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Nonketotic hyperglycinemia)
Häufig (79-30%)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
- Leukodystrophie (Leukodystrophy)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Verlust der Gehfähigkeit in der frühen Kindheit (Loss of ability to walk in early childhood)
- Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
- Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
Gelegentlich (29-5%)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Ataxie (Ataxia)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
Sehr selten (4-1%)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
Ausgeschlossen (0%)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)