Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 72

Auch bekannt als: SPG72

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.4 ICD-11 8B44.00 ICD-11 8B44.01 OMIM 615625 MONDO 0014282 UMLS C3810160
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
REEP2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Steifigkeit (Rigidity)
Häufig (79-30%)
  • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
  • Pes cavus (Pes cavus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
  • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
  • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
  • Schmerz (Pain)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)