Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 71

Auch bekannt als: SPG71

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.4 ICD-11 8B44.01 MONDO 0018423 UMLS C5190578
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ZFR

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Handtremor (Hand tremor)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
Ausgeschlossen (0%)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)