Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 70

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Art der Erkrankung Krankheit

Vererbungsart Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter Kleinkindalter

Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)

Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
Handtremor (Hand tremor)
Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)

Sehr selten (4-1%)