Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 70

Auch bekannt als: SPG70

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.4 ICD-11 8B44.01 OMIM 620323 MONDO 0018422 UMLS C4749431 GARD 21700
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MARS1

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Handtremor (Hand tremor)
  • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
  • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
Sehr selten (4-1%)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)