Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 69
Auch bekannt als: SPG69
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RAB3GAP2
Symptome
Häufig (79-30%)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Handtremor (Hand tremor)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
- Grauer Star (Cataract)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)