Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 69
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Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
- Handtremor (Hand tremor)
- Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
- Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Grauer Star (Cataract)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)