Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67
Auch bekannt als: SPG67
Eine extrem seltene, komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine im Säuglings- oder Kindesalter einsetzende globale Entwicklungsverzögerung und eine progressive Spastik mit Tremor in den distalen Gliedmaßen, erhöhten tiefen Sehnenreflexen und extensorischen Plantarreflexen gekennzeichnet ist, die mit einer leichten Intelligenzminderung einhergehen können. Zusätzliche Merkmale sind Muskelschwund und Kleinhirnanomalien.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PGAP1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
- Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
- Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Tremor der Gliedmaßen (Limb tremor)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)