Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67
Eine extrem seltene, komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine im Säuglings- oder Kindesalter einsetzende globale Entwicklungsverzögerung und eine progressive Spastik mit Tremor in den distalen Gliedmaßen, erhöhten tiefen Sehnenreflexen und extensorischen Plantarreflexen gekennzeichnet ist, die mit einer leichten Intelligenzminderung einhergehen können. Zusätzliche Merkmale sind Muskelschwund und Kleinhirnanomalien.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
- Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
- Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
- Tremor der Gliedmaßen (Limb tremor)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)