Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67
Auch bekannt als: SPG67
Eine extrem seltene, komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine im Säuglings- oder Kindesalter einsetzende globale Entwicklungsverzögerung und eine progressive Spastik mit Tremor in den distalen Gliedmaßen, erhöhten tiefen Sehnenreflexen und extensorischen Plantarreflexen gekennzeichnet ist, die mit einer leichten Intelligenzminderung einhergehen können. Zusätzliche Merkmale sind Muskelschwund und Kleinhirnanomalien.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PGAP1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
- Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
- Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
- Tremor der Gliedmaßen (Limb tremor)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)