Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 66
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Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Chronische sensorineurale Polyneuropathie (Chronic sensorineural polyneuropathy)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Kolpozephalie (Colpocephaly)
- Areflexie (Areflexia)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
- Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)