Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 64
Auch bekannt als: SPG64
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 64 (SPG64) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch spastische Paraplegie (Beginn in der frühen Kindheit mit abnormalen Gangbild) charakterisiert ist. Zusätzlich findet am eine Mikrozephalie, Amyotrophie, zerebelläre Zeichen (z. B. Dysarthrie), aggressives Verhalten, verspätet einsetzende Pubertät und eine leichte bis moderate Intelligenzminderung. SPG64 entsteht durch Mutationen im <i>ENTPD1</i>-Gen (10q24.1), welches die Ektonukleosid-Triphostphat-Disphosphohydrolase 1 kodiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ENTPD1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Spastizität (Spasticity)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Gangstörung (Gait disturbance)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Areflexie (Areflexia)