Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 64

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 64 (SPG64) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch spastische Paraplegie (Beginn in der frühen Kindheit mit abnormalen Gangbild) charakterisiert ist. Zusätzlich findet am eine Mikrozephalie, Amyotrophie, zerebelläre Zeichen (z. B. Dysarthrie), aggressives Verhalten, verspätet einsetzende Pubertät und eine leichte bis moderate Intelligenzminderung. SPG64 entsteht durch Mutationen im <i>ENTPD1</i>-Gen (10q24.1), welches die Ektonukleosid-Triphostphat-Disphosphohydrolase 1 kodiert.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Spastizität (Spasticity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)