Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 63

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 63 (SPG63) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch spastische Paraplegie vom Kleinkindalter an (mit verzögerter Gehfähigkeit und Scherengang) gekennzeichnet ist. Zusätzlich liegt ein Kleinwuchs vor, wobei keine kognitiven Einschränkungen auftreten. In der Bildgebung zeigen sich periventrikuläre, tiefliegende Veränderungen der weißen Substanz im Corpus Callosum. SPG63 entsteht durch eine homozygote Mutation im <i>AMPD2</i>-Gen (1p13.3), welches die AMP-Deaminase 2 kodiert.