Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 60

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)