Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 60

Auch bekannt als: SPG60

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.4 ICD-11 8B44.01 MONDO 0018417 UMLS C5190589 GARD 21696
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
WDR48

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)