Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 59
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
Häufig (79-30%)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
- Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
- Clonus (Clonus)
Gelegentlich (29-5%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Ausgeschlossen (0%)
- Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)