Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 59

Auch bekannt als: SPG59

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.4 ICD-11 8B44.01 MONDO 0018416 UMLS C4750857 GARD 21695
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
USP8

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
Häufig (79-30%)
  • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Clonus (Clonus)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Nystagmus (Nystagmus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Ausgeschlossen (0%)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)