Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 62

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 62 ist eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im ersten Lebensjahrzehnt. Sie manifestiert sich mit spastischer Paraparese (stärker ausgeprägt in den unteren als in den oberen Extremitäten) und unsicheren Gang, sowie erhöhten tiefen Sehnenreflexen, Amyotrophie, zerebellärer Ataxie und teilweise Flexionskontrakturen der Knie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
Häufig (79-30%)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
  • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Clonus (Clonus)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)