Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 62
Auch bekannt als: SPG62
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 62 ist eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im ersten Lebensjahrzehnt. Sie manifestiert sich mit spastischer Paraparese (stärker ausgeprägt in den unteren als in den oberen Extremitäten) und unsicheren Gang, sowie erhöhten tiefen Sehnenreflexen, Amyotrophie, zerebellärer Ataxie und teilweise Flexionskontrakturen der Knie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ERLIN1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
Häufig (79-30%)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Dysarthrie (Dysarthria)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
- Areflexie (Areflexia)
- Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
- Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
- Clonus (Clonus)