Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 61
Auch bekannt als: SPG61
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 61 (SPG61) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch einen Beginn der Spastik im Kleinkindalter (Scherengang und freies Gehen sind nicht möglich) gekennzeichnet ist. Zusätzlich treten eine motorische und sensible Polyneuropathie mit dem Verlust der Fingerkuppen und Extremitäten-Erkrankungen. SPG61 entsteht durch eine Mutation im <i>ARL6IP1</i>-Gen (16p12-p11.2), welches das ADP-Ribosylierungsfaktor-ähnliche Protein 6-interagierende Protein 1 kodiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ARL6IP1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
- Polyneuropathie (Polyneuropathy)
- Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Scherengang (Scissor gait)
- Spastizität (Spasticity)
- Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
- Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)