Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 61

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 61 (SPG61) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch einen Beginn der Spastik im Kleinkindalter (Scherengang und freies Gehen sind nicht möglich) gekennzeichnet ist. Zusätzlich treten eine motorische und sensible Polyneuropathie mit dem Verlust der Fingerkuppen und Extremitäten-Erkrankungen. SPG61 entsteht durch eine Mutation im <i>ARL6IP1</i>-Gen (16p12-p11.2), welches das ADP-Ribosylierungsfaktor-ähnliche Protein 6-interagierende Protein 1 kodiert.