Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom

Auch bekannt als: BBSOAS, Bosch-Boonstra-Schaaf-Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H47.2 ICD-11 9C40.B0 OMIM 615722 MONDO 0014320 UMLS C3810363 MedDRA 10083269
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NR2F1

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Seizure (Seizure)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
  • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Kurzer Nasenrücken (Short nasal bridge)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Amblyopie (Amblyopia)
Sehr selten (4-1%)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Keratokonus (Keratoconus)
  • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
  • Myopie (Myopia)