Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Seizure (Seizure)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
- Amblyopie (Amblyopia)
- Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
- Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
- Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Kurzer Nasenrücken (Short nasal bridge)
- Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
- Exotropie (Exotropia)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
- Strabismus (Strabismus)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Esotropie (Esotropia)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
Sehr selten (4-1%)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Spastizität (Spasticity)
- Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
- Keratokonus (Keratoconus)
- Myopie (Myopia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Hypermetropie (Hypermetropia)