Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen
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Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
- Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
- Chorea (Chorea)
- Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
- Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Ruhender Tremor (Resting tremor)
- Dystonie (Dystonia)
- Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
- Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
- Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
- Zentrale Kernbereiche in Muskelfasern (Central core regions in muscle fibers)
Gelegentlich (29-5%)
- Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
- Ptosis (Ptosis)
- Ataxie (Ataxia)
Ausgeschlossen (0%)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)