Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux
Eine seltene autosomal-rezessive akromesomele Dysplasie, die durch einen schweren Kleinwuchs (Erwachsenengröße <120 cm), eine axiale und appendikuläre Beteiligung (Verkürzung der mittleren und distalen Segmente der Gliedmaßen und Verkürzung der Wirbelsäule) und ein normales Gesichtsaussehen und normale Intelligenz gekennzeichnet ist. Es handelt sich um eine weniger schwere Form als die Akromesomele Dysplasie Typ Grebe und die Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thomson.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NPR2
Symptome
Häufig (79-30%)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Akromesomelie (Acromesomelia)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Kyphose (Kyphosis)
- Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
- Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
- Skoliose (Scoliosis)