Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux
Eine seltene autosomal-rezessive akromesomele Dysplasie, die durch einen schweren Kleinwuchs (Erwachsenengröße <120 cm), eine axiale und appendikuläre Beteiligung (Verkürzung der mittleren und distalen Segmente der Gliedmaßen und Verkürzung der Wirbelsäule) und ein normales Gesichtsaussehen und normale Intelligenz gekennzeichnet ist. Es handelt sich um eine weniger schwere Form als die Akromesomele Dysplasie Typ Grebe und die Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thomson.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NPR2
Symptome
Häufig (79-30%)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
- Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Akromesomelie (Acromesomelia)
- Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
- Skoliose (Scoliosis)
- Kyphose (Kyphosis)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)