Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux

Eine seltene autosomal-rezessive akromesomele Dysplasie, die durch einen schweren Kleinwuchs (Erwachsenengröße <120 cm), eine axiale und appendikuläre Beteiligung (Verkürzung der mittleren und distalen Segmente der Gliedmaßen und Verkürzung der Wirbelsäule) und ein normales Gesichtsaussehen und normale Intelligenz gekennzeichnet ist. Es handelt sich um eine weniger schwere Form als die Akromesomele Dysplasie Typ Grebe und die Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thomson.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Akromesomelie (Acromesomelia)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
  • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)