Männliche Infertilität mit Teratozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens

Eine seltene, genetisch bedingte männliche Unfruchtbarkeit aufgrund einer Spermienstörung, die durch das Vorhandensein von Spermien mit abnormaler Morphologie, wie Makrozoospermie oder Globozoospermie, in über 85 % der Spermien gekennzeichnet ist und aus einer Mutation in einem einzelnen Gen resultiert, das bekanntermaßen Teratozoospermie verursacht. Es handelt sich um eine heterogene Gruppe, die ein breites Spektrum an abnormalen Spermienphänotypen umfasst, die ausschließlich oder gleichzeitig Kopf, Hals, Mittelstück und/oder Schwanz betreffen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 N46 ICD-11 GB04.Y OMIM 102530 OMIM 243060 OMIM 301059 OMIM 613958 OMIM 615413 OMIM 618420 OMIM 619044 OMIM 619094 OMIM 619095 OMIM 619102 OMIM 619144 OMIM 619145 OMIM 619177 OMIM 619258 OMIM 619515 OMIM 619585 OMIM 619712 OMIM 620353 OMIM 620409 OMIM 620744 MONDO 0018394 UMLS C4706677
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart –
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie der Spermien (Abnormal sperm morphology)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
  • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
  • Anomalie des Spermienschwanzes (Sperm tail anomaly)
  • Globozoospermie (Globozoospermia)
  • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)