Männliche Infertilität mit Teratozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens

Eine seltene, genetisch bedingte männliche Unfruchtbarkeit aufgrund einer Spermienstörung, die durch das Vorhandensein von Spermien mit abnormaler Morphologie, wie Makrozoospermie oder Globozoospermie, in über 85 % der Spermien gekennzeichnet ist und aus einer Mutation in einem einzelnen Gen resultiert, das bekanntermaßen Teratozoospermie verursacht. Es handelt sich um eine heterogene Gruppe, die ein breites Spektrum an abnormalen Spermienphänotypen umfasst, die ausschließlich oder gleichzeitig Kopf, Hals, Mittelstück und/oder Schwanz betreffen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
  • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
  • Globozoospermie (Globozoospermia)
  • Anomalie des Spermienschwanzes (Sperm tail anomaly)
  • Abnorme Morphologie der Spermien (Abnormal sperm morphology)
  • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
  • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)