Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens

Eine seltene, genetisch bedingte männliche Unfruchtbarkeit aufgrund einer Spermienstörung, die durch das Fehlen einer messbaren Menge von Spermien im Ejakulat (Azoospermie) oder einer Spermienzahl im Ejakulat von weniger als 15 Millionen/ml (Oligozoospermie) gekennzeichnet ist und auf einer Mutation in einem einzelnen Gen beruht, von dem bekannt ist, dass es Azoo- oder Oligospermie verursacht. Die Morphologie der Spermien kann normal sein.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
  • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
  • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
Häufig (79-30%)
  • Obstruktive Azoospermie (Obstructive azoospermia)