Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens

Eine seltene, genetisch bedingte männliche Unfruchtbarkeit aufgrund einer Spermienstörung, die durch das Fehlen einer messbaren Menge von Spermien im Ejakulat (Azoospermie) oder einer Spermienzahl im Ejakulat von weniger als 15 Millionen/ml (Oligozoospermie) gekennzeichnet ist und auf einer Mutation in einem einzelnen Gen beruht, von dem bekannt ist, dass es Azoo- oder Oligospermie verursacht. Die Morphologie der Spermien kann normal sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 N46 ICD-11 GB04.0 OMIM 108420 OMIM 258150 OMIM 270960 OMIM 301077 OMIM 301106 OMIM 301137 OMIM 305700 OMIM 309120 OMIM 613957 OMIM 615081 OMIM 615413 OMIM 615841 OMIM 615842 OMIM 616950 OMIM 617706 OMIM 617707 OMIM 617960 OMIM 618086 OMIM 618091 OMIM 618110 OMIM 618115 OMIM 619108 OMIM 619202 OMIM 619379 OMIM 619380 OMIM 619515 OMIM 619528 OMIM 619585 OMIM 619645 OMIM 619646 OMIM 619672 OMIM 619673 OMIM 619689 OMIM 619696 OMIM 619712 OMIM 619799 OMIM 619803 OMIM 619805 OMIM 619826 OMIM 619828 OMIM 619831 OMIM 619867 OMIM 619878 OMIM 619937 OMIM 619949 OMIM 620084 OMIM 620103 OMIM 620170 OMIM 620196 OMIM 620222 MONDO 0018393 UMLS C5681165 GARD 8530
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
C14ORF39 CATIP CCDC34 CT55 DNAH10 DNHD1 FANCM FBXO43 GCNA KLHL10 MEIOB MOV10L1 MSH5 NANOS1 NR5A1 PDHA2 PNLDC1 RBBP7 RNF212 RPL10L SHOC1 SPAG17 SPINK2 STAG3 SYCE1 TAF4B TDRD9 TERB1 TERB2 TEX11 TEX14 TEX15 XRCC2 ZMYND15 ZSWIM7 CFTR SOHLH1 SYCP3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
  • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
Häufig (79-30%)
  • Obstruktive Azoospermie (Obstructive azoospermia)