Nebulin-Myopathie, distale, autosomal-rezessive
Auch bekannt als: Nebulin-assoziierte früh-einsetzende Nemalin-Myopathie
Die distale Nebulin-Myopathie ist eine seltene, langsam fortschreitende, autosomal-rezessiv vererbte distale Myopathie, die durch ein frühes Auftreten von vorwiegend distaler Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet ist. Sie betrifft Unterschenkelstreckmuskeln, Fingerstrecker und Nackenbeuger. Die Muskelhistologie zeigt nicht immer Nemalinkörper.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NEB
Symptome
Häufig (79-30%)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Sternocleidomastoideus-Amyotrophie (Sternocleidomastoid amyotrophy)
- Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
- Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
- Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
- Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
- Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
- Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
Gelegentlich (29-5%)
- Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
- Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
- Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
- Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
- Schlanke Statur (Slender build)
Sehr selten (4-1%)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)