Nebulin-Myopathie, distale, autosomal-rezessive

Die distale Nebulin-Myopathie ist eine seltene, langsam fortschreitende, autosomal-rezessiv vererbte distale Myopathie, die durch ein frühes Auftreten von vorwiegend distaler Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet ist. Sie betrifft Unterschenkelstreckmuskeln, Fingerstrecker und Nackenbeuger. Die Muskelhistologie zeigt nicht immer Nemalinkörper.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Jugendalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
  • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
  • Sternocleidomastoideus-Amyotrophie (Sternocleidomastoid amyotrophy)
  • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
  • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
  • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
  • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schlanke Statur (Slender build)
  • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
Sehr selten (4-1%)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)