Anoctaminopathie, distale
Auch bekannt als: MMD3, Miyoshi-Muskeldystrophie Typ 3
Die distale Anoctaminopathie ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte distale Myopathie, die durch eine im frühen Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende, oft asymmetrische Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist, die zunächst die Waden (mit relativer Schonung der vorderen Muskeln) und später die proximalen Muskeln betrifft. Sie geht einher mit einem stark erhöhten Kreatinkinase (CK)-Wert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ANO5
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
Häufig (79-30%)
- Watschelgang (Waddling gait)
- Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
- Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
- Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
- Gangstörung (Gait disturbance)
Gelegentlich (29-5%)
- Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
- Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
- Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
Sehr selten (4-1%)
- Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
Ausgeschlossen (0%)
- Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)