Anoctaminopathie, distale
Auch bekannt als: MMD3, Miyoshi-Muskeldystrophie Typ 3
Die distale Anoctaminopathie ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte distale Myopathie, die durch eine im frühen Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende, oft asymmetrische Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist, die zunächst die Waden (mit relativer Schonung der vorderen Muskeln) und später die proximalen Muskeln betrifft. Sie geht einher mit einem stark erhöhten Kreatinkinase (CK)-Wert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ANO5
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
Häufig (79-30%)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
- Watschelgang (Waddling gait)
- Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
- Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
Gelegentlich (29-5%)
- Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
- Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
- Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
Sehr selten (4-1%)
- Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
Ausgeschlossen (0%)
- Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)