KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit

Eine seltene, genetisch bedingte distale Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende Muskelschwäche und -atrophie der distalen Gliedmaßen gekennzeichnet ist (beginnend mit einer Beteiligung der vorderen Schienbeinmuskulatur, gefolgt von der intrinsischen Handmuskulatur) in Verbindung mit typischen handschuh- bzw. strumpfförmigen Sensibilitätsstörungen. Die Patienten zeigen in der ersten bis zweiten Lebensdekade einen hohen Steppergang, Knöchelareflexie und Kontrakturen, verbunden mit einer ausgeprägten Knöchelstreckermuskelatrophie; später ist die proximale Muskelbeteiligung moderat und die Gehfähigkeit bleibt lebenslang erhalten.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
Häufig (79-30%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
  • Amyotrophie der Knöchelmuskulatur (Amyotrophy of ankle musculature)
  • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
  • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
  • Fehlende Kniescheibenreflexe (Absent patellar reflexes)
  • Steppergang (Steppage gait)
  • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
Sehr selten (4-1%)
  • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)