Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Dysphonie (Dysphonia)
Häufig (79-30%)
- Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
- Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Autophagische Vakuolen (Autophagic vacuoles)
- Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
- Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
- Hinterer kapsulärer Katarakt (Posterior capsular cataract)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Anhäufung von Muskelfaser-Desmin (Accumulation of muscle fiber desmin)
- Muskelfaser-Einschlusskörper (Muscle fiber inclusion bodies)
Gelegentlich (29-5%)
- Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
- Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
- Gesichtslähmung (Facial diplegia)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)