Huntington-Krankheit

Auch bekannt als: Chorea Huntington

Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung des Zentralnervensystems mit unwillkürlichen choreatischen Bewegungen, Verhaltensauffälligkeiten, psychiatrischen Störungen und dementivem Abbau.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G10 ICD-11 8A01.10 OMIM 143100 MONDO 0007739 UMLS C0020179 GARD 6677 MeSH D006816 MedDRA 10070668
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HTT SLC2A3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Chorea (Chorea)
Häufig (79-30%)
  • Hypokinesie (Hypokinesia)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Seizure (Seizure)
  • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Ängste (Anxiety)
  • Starre Blicke (Staring gaze)
  • Apathie (Apathy)
  • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
  • Abnormale Libido (Abnormal libido)
  • Enthemmung (Disinhibition)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Aufregung (Agitation)
  • Wahnvorstellung (Delusion)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Feindseligkeit (Hostility)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Depression (Depression)
  • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
Gelegentlich (29-5%)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Schlaflosigkeit (Insomnia)
  • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
  • Clonus (Clonus)
  • Alkoholismus (Alcoholism)
  • Anomalie des Cholesterinstoffwechsels (Abnormality of cholesterol metabolism)
  • Polyphagie (Polyphagia)
  • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
  • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Mutismus (Mutism)
  • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
  • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)