Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Abnormität der Wangenschleimhaut (Abnormality of buccal mucosa)
Häufig (79-30%)
  • Hämangiom (Hemangioma)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Abnormität der epidermalen Morphologie (Abnormality of epidermal morphology)
  • Nävus (Nevus)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Narbenbildung (Scarring)
  • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
  • Kurzes Kinn (Short chin)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Abnorme Mastzellmorphologie (Abnormal mast cell morphology)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)