Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV
Auch bekannt als: FFDD Typ IV, FFDD4, Fokale faziale dermale Dysplasie 4, Fokale faziale präaurikuläre Dysplasie
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CYP26C1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
- Abnormität der Wangenschleimhaut (Abnormality of buccal mucosa)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
Häufig (79-30%)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Abnormität der epidermalen Morphologie (Abnormality of epidermal morphology)
- Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
- Hemiparese (Hemiparesis)
- Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
- Nävus (Nevus)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
- Narbenbildung (Scarring)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Kurzes Kinn (Short chin)
- Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Abnorme Mastzellmorphologie (Abnormal mast cell morphology)
- Hämangiom (Hemangioma)